ISSN 0374-647 X
BOL. A. N. DE MEDICINA 2002; 80(1):
INCORPORACIÓN
DEL ACADÉMICO CORRESPONDIENTE
EXTRANJERO DR. MALCOLM A. FERGUSON-SMITH*
(Inglaterra)
DISCURSO DE RECEPCIÓN POR EL ACADÉMICO
DR. ENRIQUE C. GADOW
Acto celebrado en la Sesión Pública
Extraordinaria de la Academia Nacional de Medicina el día 5 de
junio de 2002.
El Profesor Malcolm Andrew Ferguson-Smith se recibió de médico
en la Universidad de Glasgow en 1955, y realizó su entrenamiento
de post grado en la Facultad de Medicina de Johns Hopkins, Baltimore,
con el Prof. Victor McKusick. En 1961 regresó a Glasgow, donde
alcanzó prestigio académico hasta convertirse en Profesor
de Genética Médica de la Universidad de Glasgow durante
el período 1973-1987. En 1987 fue designado Jefe de Patología
de la Universidad de Cambridge, Consultor Honorario de Genética
Médica en el "Addenbrook's NHS" y Director del "East
Anglian Regional Genetics Service". Es fellow de la "Royal
Society" de Edimburgo y de Londres. En el momento de su retiro
lo nombraron Profesor Emérito de la Universidad de Cambridge
e Investigador Principal del Departamento de Medicina Veterinaria. Es
Director del Centro de Genética Médica de esta Universidad.
Es miembro de numerosos directorios y sociedades, entre ellas, la Sociedad
de Genética Clínica y la Sociedad Europea de Genética
Humana, donde ejerce el cargo de Presidente. En la actualidad es Presidente
de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal. Recibió
numerosas distinciones y premios; actualmente es "McLaughlin-Gallie
Visiting Professor" del "Royal College of Physicians"
de Canadá. Entre 1998 y 2000 integró el Comité
de Investigación del Reino Unido, en el área de la epidemia
de encefalopatía espongiforme bovina (BSE) y enfermedad nvCreutzfeld-Jacob
(nvCJD).
La producción científica
del Prof. Ferguson-Smith es muy amplia y se refleja en 279 publicaciones
en revistas médicas con comité de redacción y "peer
review", entre las cuales podemos citar: American Journal of Medical
Genetics, Cytogenetic and Cell Genetics, Chromosome Research, Genes
Chromosome Cancer, Genomics Human Genetics, European Journal of Human
Genetics, Human Mutation, Human Molecular Genetics, Prenatal Diagnosis
- de la cual es Editor, Lancet, Science y Nature, etc.
Entre sus libros sólo mencionaremos, por su trascendencia y repercusión
internacional, "Essential Medical Genetics", publicado en
colaboración con Michael Connor. En la actualidad, ya en su 5ª
edición, ha sido definido como un libro de texto de nivel universitario
que enfoca el significado de los genes en las enfermedades humanas.
Resulta sumamente difícil
resumir algunos aspectos relacionados con su aporte al conocimiento
de la Genética y otras disciplinas, pero trataremos de sintetizar,
en orden cronológico, sus logros más importantes, que
fueron -en general- producto de trabajos en colaboración con
otros investigadores y muchos de sus discípulos.
En un comienzo, en la década del sesenta, se dedicó a
estudiar la función de los cromosomas sexuales en el proceso
de la diferenciación sexual en humanos. Fue uno de los primeros
en establecer que los genes responsables de la diferenciación
sexual se encontraban en el brazo corto del cromosoma Y, cerca del centrómero.
De esta época es su relación con el Académico César
Bergadá, con quien compartió su estadía en la Universidad
de Johns Hopkins.
Posteriormente, y enfocando un área del conocimiento muy distante,
pero siempre en el campo de la genética, publicó en Nature
estudios que muestran que el gene C-abl se encuentra traslocado en pacientes
con leucemia mieloide crónica con cromosoma Ph1 positivo, pero
no en los negativos.
Su interés por los genes involucrados en la diferenciación
gonadal lo lleva a determinar la presencia de genes determinantes de
este proceso en varones con cariotipo 46,XX y en mujeres con cariotipo
46,XY. Es de destacar que, hasta sus publicaciones a principios de la
década del setenta, se creía que este tipo de discrepancias
entre el genotipo y el cariotipo se debía a factores ambientales.
Desde la creación -en 1980- de los comités de expertos
para establecer la constitución genética de los cromosomas
humanos ha participado en prácticamente todas las revisiones
periódicas.
En la actualidad, está totalmente demostrado que el factor predisponente
de las anomalías del cierre del tubo neural está asociado
con un trastorno hereditario del metabolismo de los folatos. El Prof.
Ferguson-Smith, junto a otros colaboradores, contribuyó a este
hallazgo publicando un trabajo sobre este tema en Clinical Genetics
en el año 1987.
El primer cromosoma totalmente secuenciado en humanos ha sido el cromosoma
Y. El Prof. Ferguson-Smith contribuyó a este avance con estudios
iniciados hace más de veinte años.
Una de sus últimas líneas de trabajo se relaciona con
la citogenética molecular. Se inició con la aplicación
de técnicas de hibridación "in situ" por fluorescencia
aplicada al cromosoma Y.
En la actualidad se ha logrado obtener un cariotipo multicolor de los
cromosomas humanos, mediante la combinación de la separación
computarizada en un espectro de sondas específicas de ADN. Esto
último, además de tener un impacto visual estético
muy particular, es de gran relevancia clínica y biológica.
Dichos logros implican un trabajo colaborativo en el cual el Prof. Ferguson-Smith
ha participado, en el marco del National Center for Human Genome Research
del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos de Norteamérica.
A partir del año 1973, el Prof. Ferguson-Smith ha desarrollado
una tarea importante en la participación de Europa en el Proyecto
Genoma Humano.
Entre numerosas distinciones
y premios, mencionaremos sólo uno de los últimos. Desde
el año 1968 se distingue a un científico con el título
de Fellow Emérito del Pembroke College de la Universidad de Cambridge.
El Prof. Malcolm Andrew Ferguson-Smith recibió este honor en
1998.
Finalmente, y por su trascendencia
en la Salud Pública, mencionaremos que participó de los
Comités de Revisión de lo actuado por los organismos de
gobierno, en la epidemia de la encefalopatía bovina espongiforme
y la enfermedad nvCreulzfeld-Jacob, con un espíritu crítico.
En tal sentido, enfatizó la necesidad de la participación
de sociedades científicas y promovió un amplio y abierto
debate sobre el tema. Esto último, con declaraciones claras y
directas que podrían reflejar su origen escocés.
El Prof. Ferguson-Smith es citado en más de treinta ocasiones
en el Catálogo de Enfermedades de Etiología Génica
con un Patrón de Herencia Mendeliano, editado por el Dr. Victor
McKusick, uno de sus primeros maestros. Esto refleja sus aportes al
conocimiento del origen y mecanismo de herencia de numerosas enfermedades
del hombre.
Consideramos que el Prof.
Malcolm Andrew Ferguson-Smith reúne los méritos necesarios
para ser nombrado Académico Correspondiente Extranjero de esta
Honorable Academia Nacional de Medicina.
Agradezco al Presidente y al Plenario de la Academia Nacional de Medicina
por el honor que me confirieron de presentar al Acad. Malcolm Ferguson-Smith.
Enrique C. Gadow
Académico de Número,
Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires