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Capitulo XVII
Malformaciones congénitas, deformidades y anomalias cromosómicas
(Q00-Q99)

Excluye: errores congénitos del metabolismo (E70-E90)
Este capitulo contiene los siguientes grupos:
Q00-Q07 Malformaciones congénitas del sistema nervioso
Q10-Q18 Malformaciones congénitas del ojo, del oido, de la cara y del cuello
Q20-Q28 Malformaciones congénitas del sistema circulatorio
Q30-Q34 Malformaciones congénitas del sistema respiratorio
Q35-Q37 Fisura del paladar y labio leporino
Q38-Q45 Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo
Q50-Q56 Malformaciones congénitas de los órganos genitales
Q60-Q64 Malformaciones congénitas del sistema urinario
Q65-Q79 Malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular
Q80-Q89 Otras malformaciones congénitas
Q90-Q99 Anomalias cromosómicas, no clasificadas en otra parte
Malformaciones congénitas del sistema nervioso
(Q00-Q07)
Q00 Anencefalia y malformaciones congénitas similares
Q00.0 Anencefalia
Acefalia
Acrania
Amielencefalia
Hemianencefalia
Hemicefalia
Q00.1 Craneorraquisquisis
Q00.2 Iniencefalia
Q01 Encefalocele
Incluye: encefalomielocele
hidroencefalocele
hidromeningocele craneano
meningocele cerebral
meningoencefalocele
Excluye: sindrome de Meckel-Gruber (Q61.9)
Q01.0 Encefalocele frontal
Q01.1 Encefalocele nasofrontal
Q01.2 Encefalocele occipital
Q01.8 Encefalocele de otros sitios
Q01.9 Encefalocele, no especificado
Q02 Microcefalia
Hidromicrocefalia
Microencéfalo
Excluye: sindrome de Meckel-Gruber (Q61.9)
Q03 Hidrocéfalo congénito
Incluye: hidrocéfalo del recién nacido
Excluye: hidrocéfalo:
. adquirido (G91.-)
. asociado con espina bifida (Q05.0-Q05.4)
. debido a toxoplasmosis congénita (P37.1)
sindrome de Arnold-Chiari (Q07.0)
Q03.0 Malformaciones del acueducto de Silvio
Anomalia )
Estenosis ) del acueducto de Silvio
Obstrucción congénita )
Q03.1 Atresia de los agujeros de Magendie y de Luschka
Sindrome de Dandy-Walker
Q03.8 Otros hidrocéfalos congénitos
Q03.9 Hidrocéfalo congénito, no especificado
Q04 Otras malformaciones congénitas del encéfalo
Excluye: ciclopia (Q87.0)
macrocefalia (Q75.3)
Q04.0 Malformaciones congénitas del cuerpo calloso
Agenesia del cuerpo calloso
Q04.1 Arrinencefalia
Q04.2 Holoprosencefalia
Q04.3 Otras anomalias hipoplásicas del encéfalo
Agenesia )
Aplasia ) de parte del encéfalo
Ausencia )
Hipoplasia )
Agiria
Hidranencefalia
Lisencefalia
Microgiria
Paquigiria
Excluye: malformaciones congénitas del cuerpo calloso (Q04.0)
Q04.4 Displasia opticoseptal
Q04.5 Megalencefalia
Q04.6 Quistes cerebrales congénitos
Esquicencefalia
Porencefalia
Excluye: quiste porencefálico adquirido (G93.0)
Q04.8 Otras malformaciones congénitas del encéfalo, especificadas
Macrogiria
Q04.9 Malformación congénita del encéfalo, no especificada
Anomalia )
Anomalias múltiples )
Deformidad ) congénita(s) SAI del encéfalo
Enfermedad o lesión )
Q05 Espina bifida
Incluye: espina bifida (abierta) (quistica)
hidromeningocele (raquideo)
meningocele (raquideo)
meningomielocele
mielocele
mielomeningocele
raquisquisis
siringomielocele
Excluye: espina bifida oculta (Q76.0)
sindrome de Arnold-Chiari (Q07.0)
Q05.0 Espina bifida cervical con hidrocéfalo
Q05.1 Espina bifida torácica con hidrocéfalo
Espina bifida:
. dorsal )
. toracolumbar ) con hidrocéfalo
Q05.2 Espina bifida lumbar con hidrocéfalo
Espina bifida lumbosacra con hidrocéfalo
Q05.3 Espina bifida sacra con hidrocéfalo
Q05.4 Espina bifida con hidrocéfalo, sin otra especificación
Q05.5 Espina bifida cervical sin hidrocéfalo
Q05.6 Espina bifida torácica sin hidrocéfalo
Espina bifida:
. dorsal SAI
. toracolumbar SAI
Q05.7 Espina bifida lumbar sin hidrocéfalo
Espina bifida lumbosacra SAI
Q05.8 Espina bifida sacra sin hidrocéfalo
Q05.9 Espina bifida, no especificada
Q06 Otras malformaciones congénitas de la médula espinal
Q06.0 Amielia
Q06.1 Hipoplasia y displasia de la médula espinal
Atelomielia
Mielatelia
Mielodisplasia de la médula espinal
Q06.2 Diastematomielia
Q06.3 Otras anomalias congénitas de la cola de caballo
Q06.4 Hidromielia
Hidrorraquis
Q06.8 Otras malformaciones congénitas especificadas de la médula espinal
Q06.9 Malformación congénita de la médula espinal, no especificada
Anomalia ) congénita SAI de la médula espinal o de
Deformidad ) las meninges
Enfermedad o lesión )
Q07 Otras malformaciones congénitas del sistema nervioso
Excluye: disautonomia familiar [Riley-Day] (G90.1)
neurofibromatosis (no maligna) (Q85.0)
Q07.0 Sindrome de Arnold-Chiari
Q07.8 Otras malformaciones congénitas del sistema nervioso, especificadas
Agenesia de nervio
Desplazamiento del plexo braquial
Sindrome de guiño sincrónico mandibulo-palpebral
Sindrome de Marcus Gunn
Q07.9 Malformación congénita del sistema nervioso, no especificada
Anomalia )
Deformación ) congénita SAI del sistema nervioso
Enfermedad o lesión )
Malformaciones congénitas del ojo, del oido, de la cara y del cuello
(Q10-Q18)
Excluye: fisura del paladar y labio leporino (Q35-Q37)
malformación congénita (de, de la, de las):
. columna cervical (Q05.0, Q05.5, Q67.5, Q76.0-Q76.4)
. glándula tiroides (Q89.2)
. glándula(s) paratiroides (Q89.2)
. labio NCOP (Q38.0)
. laringe (Q31.-)
. nariz (Q30.-)
Q10 Malformaciones congénitas de los párpados, del aparato lagrimal y de la
órbita
Excluye: criptoftalmia SAI (Q11.2)
sindrome de criptoftalmos (Q87.0)
Q10.0 Blefaroptosis congénita
Q10.1 Ectropión congénito
Q10.2 Entropión congénito
Q10.3 Otras malformaciones congénitas de los párpados
Abléfaron
Agenesia o ausencia de:
. párpado(s)
. pestañas
Blefarofimosis congénita
Coloboma del párpado
Malformación congénita del párpado SAI
Músculo ocular ) supernumerario
Párpado )
Q10.4 Ausencia y agenesia del aparato lagrimal
Ausencia del punto lagrimal
Q10.5 Estenosis y estrechez congénitas del conducto lagrimal
Q10.6 Otras malformaciones congénitas del aparato lagrimal
Malformaciones congénitas del aparato lagrimal SAI
Q10.7 Malformación congénita de la órbita
Q11 Anoftalmia, microftalmia y macroftalmia
Q11.0 Globo ocular quistico
Q11.1 Otras anoftalmias
Agenesia ) ocular
Aplasia )
Q11.2 Microftalmia
Criptoftalmia SAI
Displasia ) del ojo
Hipoplasia )
Ojo rudimentario
Excluye: sindrome de criptoftalmos (Q87.0)
Q11.3 Macroftalmia
Excluye: macroftalmia en glaucoma congénito (Q15.0)
Q12 Malformaciones congénitas del cristalino
Q12.0 Catarata congénita
Q12.1 Desplazamiento congénito del cristalino
Q12.2 Coloboma del cristalino
Q12.3 Afaquia congénita
Q12.4 Esferofaquia
Q12.8 Otras malformaciones congénitas del cristalino
Q12.9 Malformación congénita del cristalino, no especificada
Q13 Malformaciones congénitas del segmento anterior del ojo
Q13.0 Coloboma del iris
Coloboma SAI
Q13.1 Ausencia del iris
Aniridia
Q13.2 Otras malformaciones congénitas del iris
Anisocoria congénita
Atresia de la pupila
Corectopia
Malformación congénita del iris SAI
Q13.3 Opacidad corneal congénita
Q13.4 Otras malformaciones congénitas de la córnea
Anomalia de Peter
Malformación congénita de la córnea SAI
Microcórnea
Q13.5 Esclerótica azul
Q13.8 Otras malformaciones congénitas del segmento anterior del ojo
Anomalia de Rieger
Q13.9 Malformación congénita del segmento anterior del ojo, no especificada
Q14 Malformaciones congénitas del segmento posterior del ojo
Q14.0 Malformación congénita del humor vitreo
Opacidad vitrea congénita
Q14.1 Malformación congénita de la retina
Aneurisma congénito de la retina
Q14.2 Malformación congénita del disco óptico
Coloboma del disco óptico
Q14.3 Malformación congénita de la coroides
Q14.8 Otras malformaciones congénitas del segmento posterior del ojo
Coloboma del fondo del ojo
Q14.9 Malformación congénita del segmento posterior del ojo, no especificada
Q15 Otras malformaciones congénitas del ojo
Excluye: Albinismo ocular (E70.3)
Nistagmus congénito (H55)
Retinitis pigmentaria (H35.5)
Q15.0 Glaucoma congénito
Buftalmia
Glaucoma del recién nacido
Hidroftalmia
Macroftalmia en glaucoma congénito
Megalocórnea
Queratoglobo congénito
Q15.8 Otras malformaciones congénitas del ojo, especificadas
Q15.9 Malformaciones congénitas del ojo, no especificadas
Anomalia ) congénita SAI del ojo
Deformidad )
Q16 Malformaciones congénitas del oido que causan alteración de la audición
Excluye: sordera congénita (H90.-)
Q16.0 Ausencia congénita del pabellón (de la oreja)
Q16.1 Ausencia congénita, atresia o estrechez del conducto auditivo (externo)
Atresia o estrechez del meato auditivo
Q16.2 Ausencia de la trompa de Eustaquio
Q16.3 Malformación congénita de los huesecillos del oido
Fusión de los huesecillos del oido
Q16.4 Otras malformaciones congénitas del oido medio
Malformación congénita del oido medio SAI
Q16.5 Malformación congénita del oido interno
Anomalia del:
. laberinto membranoso
. órgano de Corti
Q16.9 Malformación congénita del oido que causa alteración de la audición, sin
otra especificación
Ausencia congénita del oido SAI
Q17 Otras malformaciones congénitas del oido
Excluye: seno preauricular (Q18.1)
Q17.0 Oreja supernumeraria
Apéndice preauricular
Lóbulo )
Pabellón ) supernumerario
Poliotia )
Trago supernumerario
Q17.1 Macrotia
Q17.2 Microtia
Q17.3 Otras deformidades del pabellón auricular
Oreja en punta
Q17.4 Anomalia de la posición de la oreja
Oreja de implantación baja
Excluye: oreja cervical (Q18.2)
Q17.5 Oreja prominente
Oreja de vampiro
Q17.8 Otras malformaciones congénitas del oido, especificadas
Ausencia congénita de lóbulo auricular
Q17.9 Malformación congénita del oido, no especificada
Anomalia congénita del oido SAI
Q18 Otras malformaciones congénitas de la cara y del cuello
Excluye: afecciones clasificadas en Q67.0 - Q67.4
anomalias dentofaciales [incluso la maloclusión] (K07.-)
ciclopia (Q87.0)
conducto tirogloso persistente (Q89.2)
fisura del paladar y labio leporino (Q35-Q37)
malformaciones congénitas de los huesos del cráneo y de la cara
(Q75.-)
sindromes de malformaciones congénitas que afectan
principalmente la apariencia facial (Q87.0)
Q18.0 Seno, fistula o quiste de la hendidura branquial
Vestigio branquial
Q18.1 Seno y quiste preauricular
Fistula:
. cervicoaural
. congénita de la oreja
Q18.2 Otras malformaciones de las hendiduras branquiales
Malformación de la hendidura branquial SAI
Oreja cervical
Otocefalia
Q18.3 Pterigión del cuello
Pterigión colli
Q18.4 Macrostomia
Q18.5 Microstomia
Q18.6 Macroqueilia
Hipertrofia congénita del labio
Q18.7 Microqueilia
Q18.8 Otras malformaciones congénitas especificadas de cara y cuello
Fistula )
Quiste ) medial de cara y cuello
Seno )
Q18.9 Malformación congénita de la cara y del cuello, no especificada
Anomalia congénita SAI de cara y cuello
Malformaciones congénitas del sistema circulatorio
(Q20-Q28)
Q20 Malformaciones congénitas de las cámaras cardiacas y sus conexiones
Excluye: dextrocardia con situs inversus (Q89.3)
disposición auricular en imagen en espejo con situs inversus
(Q89.3)
Q20.0 Tronco arterioso común
Persistencia del tronco arterioso
Q20.1 Transposición de los grandes vasos en ventriculo derecho
Sindrome de Taussig-Bing
Q20.2 Transposición de los grandes vasos en ventriculo izquierdo
Q20.3 Discordancia de la conexión ventriculoarterial
Dextrotransposición de la aorta
Transposición (completa) de los grandes vasos
Q20.4 Ventriculo con doble entrada
Corazón trilocular biauricular
Ventriculo común
Ventriculo único
Q20.5 Discordancia de la conexión auriculoventricular
Inversión ventricular
Levotransposición
Transposición corregida
Q20.6 Isomerismo de los apéndices auriculares
Isomerismo de los apéndices auriculares con asplenia o poliesplenia
Q20.8 Otras malformaciones congénitas de las cámaras cardiacas y sus conexiones
Q20.9 Malformación congénita de las cámaras cardiacas y sus conexiones, no
especificada
Q21 Malformaciones congénitas de los tabiques cardiacos
Excluye: defecto del tabique cardiaco adquirido (I51.0)
Q21.0 Defecto del tabique ventricular
Q21.1 Defecto del tabique auricular
Agujero oval )
Ostium secundum (tipo II) ) abierto o persistente
Defecto del seno:
. coronario
. venoso
Q21.2 Defecto del tabique auriculoventricular
Canal auriculoventricular común
Defecto de la almohadilla endocárdica
Defecto del tabique auricular ostium primum (tipo I)
Q21.3 Tetralogia de Fallot
Defecto del tabique ventricular con estenosis o atresia pulmonar,
dextroposición de la aorta e hipertrofia del ventriculo derecho
Excluye: Tetralogia de Fallot con comunicación interauricular [pentalogia
de Fallot] (Q21.8)
Q21.4 Defecto del tabique aortopulmonar
Defecto del tabique aórtico
Ventana aortopulmonar
Q21.8 Otras malformaciones congénitas de los tabiques cardiacos
Pentalogia de Fallot
Sindrome de Eisenmenger
Q21.9 Malformación congénita del tabique cardiaco, no especificada
Defecto de tabique (del corazón) SAI
Q22 Malformaciones congénitas de las válvulas pulmonar y tricúspide
Q22.0 Atresia de la válvula pulmonar
Q22.1 Estenosis congénita de la válvula pulmonar
Q22.2 Insuficiencia congénita de la válvula pulmonar
Regurgitación congénita de la válvula pulmonar
Q22.3 Otras malformaciones congénitas de la válvula pulmonar
Malformación congénita de la válvula pulmonar SAI
Q22.4 Estenosis congénita de la válvula tricúspide
Atresia tricúspide
Q22.5 Anomalia de Ebstein
Q22.6 Sindrome de hipoplasia del corazón derecho
Q22.8 Otras malformaciones congénitas de la válvula tricúspide
Q22.9 Malformación congénita de la válvula tricúspide, no especificada
Q23 Malformaciones congénitas de las válvulas aórtica y mitral
Q23.0 Estenosis congénita de la válvula aórtica
Atresia )
Estenosis ) aórtica congénita
Excluye: estenosis subaórtica congénita (Q24.4)
sindrome de hipoplasia del corazón izquierdo (Q23.4)
Q23.1 Insuficiencia congénita de la válvula aórtica
Insuficiencia aórtica congénita
Válvula aórtica bicúspide
Q23.2 Estenosis mitral congénita
Atresia mitral congénita
Q23.3 Insuficiencia mitral congénita
Q23.4 Sindrome de hipoplasia del corazón izquierdo
Atresia o hipoplasia acentuada del orificio o de la válvula aórtica, con
hipoplasia de la aorta ascendente y defecto del desarrollo del ventriculo
izquierdo (con atresia o estenosis de la válvula mitral)
Q23.8 Otras malformaciones congénitas de las válvulas aórtica y mitral
Q23.9 Malformación congénita de las válvulas aórtica y mitral, no especificada
Q24 Otras malformaciones congénitas del corazón
Excluye: fibroelastosis endocárdica (I42.4)
Q24.0 Dextrocardia
Excluye: dextrocardia con situs inversus (Q89.3)
disposición auricular en imagen en espejo con situs inversus
(Q89.3)
isomerismo de los apéndices auriculares (con asplenia o
poliesplenia) (Q20.6)
Q24.1 Levocardia
Q24.2 Corazón triauricular
Q24.3 Estenosis del infundibulo pulmonar
Q24.4 Estenosis subaórtica congénita
Q24.5 Malformación de los vasos coronarios
Aneurisma (arterial) coronario congénito
Q24.6 Bloqueo cardiaco congénito
Q24.8 Otras malformaciones congénitas del corazón, especificadas
Diverticulo congénito del ventriculo izquierdo
Enfermedad de Uhl
Malformación congénita del:
. miocardio
. pericardio
Posición anómala del corazón
Q24.9 Malformación congénita del corazón, no especificada
Anomalia )
Enfermedad ) congénita del corazón SAI
Q25 Malformaciones congénitas de las grandes arterias
Q25.0 Conducto arterioso permeable
Conducto [agujero] de Botal abierto
Persistencia del conducto arterioso
Q25.1 Coartación de la aorta
Coartación de la aorta (preductal) (postductal)
Q25.2 Atresia de la aorta
Q25.3 Estenosis de la aorta
Estenosis aórtica supravalvular
Excluye: estenosis aórtica congénita (Q23.0)
Q25.4 Otras malformaciones congénitas de la aorta
Aneurisma del seno de Valsalva (con ruptura)
Aneurisma congénito )
Arco doble [anillo vascular] )
Ausencia ) de la aorta
Aplasia )
Dilatación congénita )
Hipoplasia )
Persistencia (del, de las):
. arco aórtico derecho
. asas del arco aórtico
Excluye: hipoplasia de la aorta en el sindrome de hipoplasia del
corazón izquierdo (Q23.4)
Q25.5 Atresia de la arteria pulmonar
Q25.6 Estenosis de la arteria pulmonar
Q25.7 Otras malformaciones congénitas de la arteria pulmonar
Aneurisma arteriovenoso pulmonar
Arteria pulmonar aberrante
Agenesia )
Aneurisma )
Anomalia ) de la arteria pulmonar
Hipoplasia )
Q25.8 Otras malformaciones congénitas de las grandes arterias
Q25.9 Malformación congénita de las grandes arterias, no especificada
Q26 Malformaciones congénitas de las grandes venas
Q26.0 Estenosis congénita de la vena cava
Estenosis congénita de la vena cava (inferior) (superior)
Q26.1 Persistencia de la vena cava superior izquierda
Q26.2 Conexión anómala total de las venas pulmonares
Q26.3 Conexión anómala parcial de las venas pulmonares
Q26.4 Conexión anómala de las venas pulmonares, sin otra especificación
Q26.5 Conexión anómala de la vena porta
Q26.6 Fistula arteria hepática-vena porta
Q26.8 Otras malformaciones congénitas de las grandes venas
Ausencia de la vena cava (inferior) (superior)
Continuación de la vena cava inferior en la vena ácigos
Persistencia de la vena cardinal posterior izquierda
Sindrome de la cimitarra
Q26.9 Malformación congénita de las grandes venas, no especificada
Anomalia de la vena cava (inferior) (superior) SAI
Q27 Otras malformaciones congénitas del sistema vascular periférico
Excluye: aneurisma congénito de la retina (Q14.1)
anomalia (de la, de los):
. arteria pulmonar (Q25.5-Q25.7)
. vasos cerebrales y precerebrales (Q28.0-Q28.3)
. vasos coronarios (Q24.5)
hemangioma y linfangioma (D18.-)
Q27.0 Ausencia e hipoplasia congénita de la arteria umbilical
Arteria umbilical única
Q27.1 Estenosis congénita de la arteria renal
Q27.2 Otras malformaciones congénitas de la arteria renal
Arterias renales múltiples
Malformación congénita de la arteria renal SAI
Q27.3 Malformación arteriovenosa periférica
Aneurisma arteriovenoso
Excluye: aneurisma arteriovenoso adquirido (I77.0)
Q27.4 Flebectasia congénita
Q27.8 Otras malformaciones congénitas del sistema vascular periférico,
especificadas
Atresia ) de arteria o vena NCOP
Ausencia )
Arteria subclavia aberrante
Aneurisma (periférico) )
Estenosis arterial ) congénito(a)(s)
Várices )
Q27.9 Malformación congénita del sistema vascular periférico, no especificada
Anomalia de arteria o vena SAI
Q28 Otras malformaciones congénitas del sistema circulatorio
Excluye: aneurisma congénito:
. SAI (Q27.8)
. coronario (Q24.5)
. periférico (Q27.8)
. pulmonar (Q25.7)
. retiniano (Q14.1)
ruptura de malformación (de):
. arteriovenosa cerebral (I60.8)
. vasos precerebrales (I72.-)
Q28.0 Malformación arteriovenosa de los vasos precerebrales
Aneurisma arteriovenoso precerebral congénito (sin ruptura)
Q28.1 Otras malformaciones de los vasos precerebrales
Aneurisma precerebral congénito (sin ruptura)
Malformación congénita de los vasos precerebrales SAI
Q28.2 Malformación arteriovenosa de los vasos cerebrales
Aneurisma arteriovenoso cerebral congénito (sin ruptura)
Malformación arteriovenosa del cerebro SAI
Q28.3 Otras malformaciones de los vasos cerebrales
Aneurisma cerebral congénito (sin ruptura)
Malformación congénita de los vasos cerebrales SAI
Q28.8 Otras malformaciones congénitas del sistema circulatorio, especificadas
Aneurisma congénito, de sitio especificado NCOP
Q28.9 Malformación congénita del sistema circulatorio, no especificada
Malformaciones congénitas del sistema respiratorio
(Q30-Q34)
Q30 Malformaciones congénitas de la nariz
Excluye: desviación congénita del tabique nasal (Q67.4)
Q30.0 Atresia de las coanas
Atresia ) de orificio nasal (anterior) (posterior)
Estenosis congénita )
Q30.1 Agenesia o hipoplasia de la nariz
Ausencia congénita de la nariz
Q30.2 Hendidura, fisura o muesca de la nariz
Q30.3 Perforación congénita del tabique nasal
Q30.8 Otras malformaciones congénitas de la nariz
Anomalia congénita de pared de seno paranasal
Nariz supernumeraria
Q30.9 Malformación congénita de la nariz, no especificada
Q31 Malformaciones congénitas de la laringe
Q31.0 Pterigión de la laringe
Pterigión de la laringe:
. SAI
. glótico
. subglótico
Q31.1 Estenosis subglótica congénita
Q31.2 Hipoplasia laringea
Q31.3 Laringocele
Q31.4 Estridor laringeo congénito
Estridor congénito (de laringe) SAI
Q31.8 Otras malformaciones congénitas de la laringe
Agenesia )
Atresia ) del cartilago cricoides, cartilago tiroides, epiglotis,
Ausencia ) glotis o laringe
Estenosis laringea congénita NCOP
Fisura de la epiglotis
Hendidura:
. del cartilago tiroides
. posterior del cartilago cricoides
Q31.9 Malformación congénita de la laringe, no especificada
Q32 Malformaciones congénitas de la tráquea y de los bronquios
Excluye: bronquiectasia congénita (Q33.4)
Q32.0 Traqueomalacia congénita
Q32.1 Otras malformaciones congénitas de la tráquea
Anomalia del cartilago traqueal
Atresia de la tráquea
Dilatación )
Estenosis ) congénita de la tráquea
Malformación )
Traqueocele congénito
Q32.2 Broncomalacia congénita
Q32.3 Estenosis congénita de los bronquios
Q32.4 Otras malformaciones congénitas de los bronquios
Ausencia )
Agenesia )
Atresia ) de los bronquios
Diverticulo )
Malformación congénita SAI )
Q33 Malformaciones congénitas del pulmón
Q33.0 Quiste pulmonar congénito
Enfermedad pulmonar:
. poliquistica )
. quistica ) congénita
Pulmón en panal de abejas congénito
Excluye: enfermedad pulmonar quistica adquirida o sin otra especificación
(J98.4)
Q33.1 Lóbulo pulmonar supernumerario
Q33.2 Secuestro del pulmón
Q33.3 Agenesia del pulmón
Ausencia de (lóbulo del) pulmón
Q33.4 Bronquiectasia congénita
Q33.5 Tejido ectópico en el pulmón
Q33.6 Hipoplasia y displasia pulmonar
Excluye: hipoplasia pulmonar asociada con la duración corta de la
gestación (P28.0)
Q33.8 Otras malformaciones congénitas del pulmón
Q33.9 Malformación congénita del pulmón, no especificada
Q34 Otras malformaciones congénitas del sistema respiratorio
Q34.0 Anomalia de la pleura
Q34.1 Quiste congénito del mediastino
Q34.8 Otras malformaciones congénitas especificadas del sistema respiratorio
Atresia de la rinofaringe
Q34.9 Malformación congénita del sistema respiratorio, no especificada
Anomalia congénita SAI ) de órgano respiratorio
Ausencia congénita )
Fisura del paladar y labio leporino
(Q35-Q37)
Excluye: sindrome de Robin (Q87.0)
Q35 Fisura del paladar
Incluye: fisura del paladar
palatosquisis
Excluye: fisura del paladar con labio leporino (Q37.-)
Q35.0 Fisura del paladar duro, bilateral
Q35.1 Fisura del paladar duro, unilateral
Fisura del paladar duro SAI
Q35.2 Fisura del paladar blando, bilateral
Q35.3 Fisura del paladar blando, unilateral
Fisura del paladar blando SAI
Q35.4 Fisura del paladar duro y del paladar blando, bilateral
Q35.5 Fisura del paladar duro y del paladar blando, unilateral
Fisura del paladar duro y del paladar blando SAI
Q35.6 Fisura del paladar, linea media
Q35.7 Fisura de la úvula
Q35.8 Fisura del paladar bilateral, sin otra especificación
Q35.9 Fisura del paladar unilateral, sin otra especificación
Fisura del paladar SAI
Q36 Labio leporino
Incluye: fisura congénita de labio
hendidura labial congénita
labio hendido
queilosquisis
Excluye: labio leporino con fisura del paladar (Q37.-)
Q36.0 Labio leporino, bilateral
Q36.1 Labio leporino, linea media
Q36.9 Labio leporino, unilateral
Labio leporino SAI
Q37 Fisura del paladar con labio leporino
Q37.0 Fisura del paladar duro con labio leporino, bilateral
Q37.1 Fisura del paladar duro con labio leporino, unilateral
Fisura del paladar duro con labio leporino SAI
Q37.2 Fisura del paladar blando con labio leporino, bilateral
Q37.3 Fisura del paladar blando con labio leporino, unilateral
Fisura del paladar blando con labio leporino SAI
Q37.4 Fisura del paladar duro y del paladar blando con labio leporino, bilateral
Q37.5 Fisura del paladar duro y del paladar blando con labio leporino, unilateral
Fisura del paladar duro y del paladar blando con labio leporino SAI
Q37.8 Fisura del paladar con labio leporino bilateral, sin otra especificación
Q37.9 Fisura del paladar con labio leporino unilateral, sin otra especificación
Fisura del paladar con labio leporino SAI
Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo
(Q38-Q45)
Q38 Otras malformaciones congénitas de la lengua, de la boca y de la faringe
Excluye: macrostomia (Q18.4)
microstomia (Q18.5)
Q38.0 Malformaciones congénitas de los labios, no clasificadas en otra parte
Fistula ) congénita de los labios
Malformación SAI )
Sindrome de Van der Woude
Excluye: labio leporino (Q36.-)
. con fisura del paladar (Q37.-)
macroqueilia (Q18.6)
microqueilia (Q18.7)
Q38.1 Anquiloglosia
Frenillo lingual corto
Q38.2 Macroglosia
Q38.3 Otras malformaciones congénitas de la lengua
Aglosia
Adherencia )
Fisura ) congénita de la lengua
Malformación SAI )
Hipoglosia
Hipoplasia de la lengua
Lengua bifida
Microglosia
Q38.4 Malformaciones congénitas de las glándulas y de los conductos salivales
Ausencia ) de glándula salival o conducto salival
Atresia )
Fistula congénita de glándula salival
Glándula o conducto salival supernumerario
Q38.5 Malformaciones congénitas del paladar, no clasificadas en otra parte
Arco palatino alto
Ausencia de úvula
Malformacion congénita del paladar SAI
Excluye: fisura del paladar (Q35.-)
. con labio leporino (Q37.-)
Q38.6 Otras malformaciones congénitas de la boca
Malformación congénita de la boca SAI
Q38.7 Diverticulo faringeo
Bolsa faringea
Excluye: sindrome de las bolsas faringeas (D82.1)
Q38.8 Otras malformaciones congénitas de la faringe
Malformación congénita de la faringe SAI
Q39 Malformaciones congénitas del esófago
Q39.0 Atresia del esófago sin mención de fistula
Atresia del esófago SAI
Q39.1 Atresia del esófago con fistula traqueoesofágica
Atresia del esófago con fistula broncoesofágica
Q39.2 Fistula traqueoesofágica congénita sin mención de atresia
Fistula traqueoesofágica congénita SAI
Q39.3 Estrechez o estenosis congénita del esófago
Q39.4 Pterigión del esófago
Q39.5 Dilatación congénita del esófago
Q39.6 Diverticulo del esófago
Bolsa esofágica
Q39.8 Otras malformaciones congénitas del esófago
Ausencia )
Desplazamiento congénito ) del esófago
Duplicación )
Q39.9 Malformación congénita del esófago, no especificada
Q40 Otras malformaciones congénitas de la parte superior del tubo digestivo
Q40.0 Estenosis hipertrófica congénita del piloro
Constricción )
Espasmo )
Estenosis ) congénita(o) infantil del piloro
Estrechez )
Hipertrofia )
Q40.1 Hernia hiatal congénita
Desplazamiento del cardias a través del hiato esofágico
Excluye: hernia diafragmática congénita (Q79.0)
Q40.2 Otras malformaciones congénitas del estómago, especificadas
Desplazamiento del estómago )
Diverticulo del estómago ) congénito
Estómago en reloj de arena )
Duplicación del estómago
Megalogastria
Microgastria
Q40.3 Malformación congénita del estómago, no especificada
Q40.8 Otras malformaciones congénitas de la parte superior del tubo digestivo
Q40.9 Malformación congénita de la parte superior del tubo digestivo, no
especificada
Anomalia ) congénita de la parte superior del tubo digestivo
Deformidad ) SAI
Q41 Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado
Incluye: obstrucción, oclusión y estrechez congénita del intestino
delgado o intestinal SAI
Excluye: ileo meconial (E84.1)
Q41.0 Ausencia, atresia y estenosis congénita del duodeno
Q41.1 Ausencia, atresia y estenosis congénita del yeyuno
Sindrome de la cáscara de manzana
Yeyuno imperforado
Q41.2 Ausencia, atresia y estenosis congénita del ileon
Q41.8 Ausencia, atresia y estenosis congénita de otras partes especificadas del
intestino delgado
Q41.9 Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado, parte no
especificada
Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino SAI
Q42 Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino grueso
Incluye: obstrucción, oclusión y estrechez congénita del intestino grueso
Q42.0 Ausencia, atresia y estenosis congénita del recto, con fistula
Q42.1 Ausencia, atresia y estenosis congénita del recto, sin fistula
Recto imperforado
Q42.2 Ausencia, atresia y estenosis congénita del ano, con fistula
Q42.3 Ausencia, atresia y estenosis congénita del ano, sin fistula
Ano imperforado
Q42.8 Ausencia, atresia y estenosis congénita de otras partes del intestino grueso
Q42.9 Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino grueso, parte no
especificada
Q43 Otras malformaciones congénitas del intestino
Q43.0 Diverticulo de Meckel
Persistencia del conducto:
. onfalomesentérico
. vitelino
Q43.1 Enfermedad de Hirschsprung
Aganglionosis
Megacolon congénito (aganglionar)
Q43.2 Otros trastornos funcionales congénitos del colon
Dilatación congénita del colon
Q43.3 Malformaciones congénitas de la fijación del intestino
Adherencias [bridas] congénitas:
. anómalas del omento
. peritoneales
Malrotación del colon
Membrana de Jackson
Mesenterio universal
Rotación del ciego o del colon:
. defectuosa
. incompleta
. insuficiente
Q43.4 Duplicación del intestino
Q43.5 Ano ectópico
Q43.6 Fistula congénita del recto y del ano
Excluye: Fistula congénita (de, del):
. recto o del ano con ausencia, atresia y estenosis (Q42.0,
Q42.2)
. rectovaginal (Q52.2)
. uretrorrectal (Q64.7)
Fistula o seno pilonidal (L05.-)
Q43.7 Persistencia de la cloaca
Cloaca SAI
Q43.8 Otras malformaciones congénitas del intestino, especificadas
Diverticulitis congénita del colon
Diverticulo(s) congénito(s) del intestino
Dolicocolon
Megaloapéndice
Megaloduodeno
Microcolon
Sindrome del asa ciega congénito
Transposición del:
. apéndice
. colon
. intestino
Q43.9 Malformación congénita del intestino, no especificada
Q44 Malformaciones congénitas de la vesicula biliar, de los conductos biliares y
del higado
Q44.0 Agenesia, aplasia e hipoplasia de la vesicula biliar
Ausencia congénita de la vesicula biliar
Q44.1 Otras malformaciones congénitas de la vesicula biliar
Malformación congénita de la vesicula biliar SAI
Vesicula biliar intrahepática
Q44.2 Atresia de los conductos biliares
Q44.3 Estrechez y estenosis congénita de los conductos biliares
Q44.4 Quiste del colédoco
Q44.5 Otras malformaciones congénitas de los conductos biliares
Conducto hepático supernumerario
Duplicación del conducto:
. biliar
. cistico
Malformación congénita del conducto biliar SAI
Q44.6 Enfermedad quistica del higado
Enfermedad fibroquistica del higado
Q44.7 Otras malformaciones congénitas del higado
Ausencia congénita del higado
Hepatomegalia congénita
Higado supernumerario
Malformación hepática congénita SAI
Sindrome de Alagille
Q45 Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo
Excluye: hernia diafragmática (Q79.0) )
hernia hiatal (Q40.1) ) congénita
Q45.0 Agenesia, aplasia e hipoplasia del páncreas
Ausencia congénita del páncreas
Q45.1 Páncreas anular
Q45.2 Quiste congénito del páncreas
Q45.3 Otras malformaciones congénitas del páncreas y del conducto pancreático
Malformaciones congénitas del páncreas y del conducto pancreático SAI
Páncreas supernumerario
Excluye: diabetes mellitus:
. congénita (E10.-)
. neonatal (P70.2)
enfermedad fibroquistica del páncreas (E84.-)
Q45.8 Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo, especificadas
Ausencia (completa) (parcial) del tubo digestivo SAI
Duplicación ) de órganos digestivos SAI
Posición anómala congénita )
Q45.9 Malformación congénita del sistema digestivo, no especificada
Anomalia ) congénita SAI del sistema digestivo
Deformidad )
Malformaciones congénitas de los órganos genitales
(Q50-Q56)
Excluye: sindrome de feminización testicular (E34.5)
sindrome de resistencia androgénica (E34.5)
sindromes asociados con anomalias del número y de la forma de los cromosomas
(Q90-Q99)
Q50 Malformaciones congénitas de los ovarios, de las trompas de Falopio y de los
ligamentos anchos
Q50.0 Ausencia congénita de ovario
Excluye: sindrome de Turner (Q96.-)
Q50.1 Quiste en desarrollo del ovario
Q50.2 Torsión congénita del ovario
Q50.3 Otras malformaciones congénitas de los ovarios
Malformación congénita del ovario SAI
Ovario supernumerario
Vestigios ováricos
Q50.4 Quiste embrionario de la trompa de Falopio
Quiste fimbrial
Q50.5 Quiste embrionario del ligamento ancho
Quiste (del):
. conducto de Gartner
. epoóforo
. paraovárico
Q50.6 Otras malformaciones congénitas de la trompa de Falopio y del ligamento
ancho
Ausencia ) de la trompa de Falopio o del ligamento ancho
Atresia )
Malformación congénita de la trompa de Falopio o del ligamento ancho SAI
Trompa de Falopio o ligamento ancho supernumerario
Q51 Malformaciones congénitas del útero y del cuello uterino
Q51.0 Agenesia y aplasia del útero
Ausencia congénita del útero
Q51.1 Duplicación del útero con duplicación del cuello uterino y de la vagina
Q51.2 Otra duplicación del útero
Duplicación del útero SAI
Q51.3 Utero bicorne
Q51.4 Utero unicorne
Q51.5 Agenesia y aplasia del cuello uterino
Ausencia congénita del cuello uterino
Q51.6 Quiste embrionario del cuello uterino
Q51.7 Fistula congénita entre el útero y el tracto digestivo y urinario
Q51.8 Otras malformaciones congénitas del útero y del cuello uterino
Hipoplasia del útero y del cuello uterino
Q51.9 Malformación congénita del útero y del cuello uterino, no especificada
Q52 Otras malformaciones congénitas de los órganos genitales femeninos
Q52.0 Ausencia congénita de la vagina
Q52.1 Duplicación de la vagina
Vagina tabicada
Excluye: duplicación del útero con duplicación del cuello uterino y de la
vagina (Q51.1)
Q52.2 Fistula rectovaginal congénita
Excluye: cloaca (Q43.7)
Q52.3 Himen imperforado
Q52.4 Otras malformaciones congénitas de la vagina
Malformación congénita de la vagina SAI
Quiste:
. congénito del conducto de Nuck
. embrionario de la vagina
Q52.5 Fusión de labios de la vulva
Q52.6 Malformación congénita del clitoris
Q52.7 Otras malformaciones congénitas de la vulva
Ausencia )
Malformación SAI ) congénita(o) de la vulva
Quiste )
Q52.8 Otras malformaciones congénitas de los órganos genitales femeninos,
especificadas
Q52.9 Malformación congénita de los genitales femeninos, no especificada
Q53 Testiculo no descendido
Q53.0 Ectopia testicular
Ectopia testicular, unilateral o bilateral
Q53.1 Testiculo no descendido, unilateral
Q53.2 Testiculo no descendido, bilateral
Q53.9 Testiculo no descendido, sin otra especificación
Criptorquidia SAI
Q54 Hipospadias
Excluye: epispadias (Q64.0)
Q54.0 Hipospadias del glande
Hipospadias:
. coronal
. glandular
Q54.1 Hipospadias peneana
Q54.2 Hipospadias penoscrotal
Q54.3 Hipospadias perineal
Q54.4 Encordamiento congénito del pene
Q54.8 Otras hipospadias
Q54.9 Hipospadias, no especificada
Q55 Otras malformaciones congénitas de los órganos genitales masculinos
Excluye: hidrocele congénito (P83.5)
hipospadias (Q54.-)
Q55.0 Ausencia y aplasia del testiculo
Monorquidia
Q55.1 Hipoplasia del testiculo y del escroto
Fusión de los testiculos
Q55.2 Otras malformaciones congénitas de los testiculos y del escroto
Malformación congénita de los testiculos y del escroto SAI
Poliorquidia
Testiculo:
. migratorio
. retráctil
Q55.3 Atresia del conducto deferente
Q55.4 Otras malformaciones congénitas de los conductos deferentes, del epididimo,
de las vesiculas seminales y de la próstata
Aplasia o ausencia (del, de la):
. cordón espermático
. próstata
Malformación congénita de los conductos deferentes, del epididimo, de las
vesiculas seminales o de la próstata SAI
Q55.5 Aplasia y ausencia congénita del pene
Q55.6 Otras malformaciones congénitas del pene
Curvatura (lateral) ) del pene
Hipoplasia )
Malformación congénita del pene SAI
Q55.8 Otras malformaciones congénitas de los órganos genitales masculinos,
especificadas
Q55.9 Malformación congénita de los órganos genitales masculinos, no especificada
Anomalia ) congénita SAI de los órganos genitales
Deformidad ) masculinos
Q56 Sexo indeterminado y seudohermafroditismo
Excluye: seudohermafroditismo (con):
. anomalia cromosómica especificada (Q96-Q99)
. femenino, con trastorno corticosuprarrenal (E25.-)
. masculino, con resistencia androgénica (E34.5)
Q56.0 Hermafroditismo, no clasificado en otra parte
Ovotestis
Q56.1 Seudohermafroditismo masculino, no clasificado en otra parte
Seudohermafroditismo masculino SAI
Q56.2 Seudohermafroditismo femenino, no clasificado en otra parte
Seudohermafroditismo femenino SAI
Q56.3 Seudohermafroditismo, no especificado
Q56.4 Sexo indeterminado, sin otra especificación
Genitales ambiguos
Malformaciones congénitas del sistema urinario
(Q60-Q64)
Q60 Agenesia renal y otras malformaciones hipoplásicas del riñón
Incluye: atrofia renal:
. congénita
. infantil
ausencia congénita del riñón
Q60.0 Agenesia renal, unilateral
Q60.1 Agenesia renal, bilateral
Q60.2 Agenesia renal, sin otra especificación
Q60.3 Hipoplasia renal, unilateral
Q60.4 Hipoplasia renal, bilateral
Q60.5 Hipoplasia renal, no especificada
Q60.6 Sindrome de Potter
Q61 Enfermedad quistica del riñón
Excluye: quiste de riñón, adquirido (N28.1)
sindrome de Potter (Q60.6)
Q61.0 Quiste renal solitario congénito
Quiste renal (congénito) (único)
Q61.1 Riñón poliquistico, tipo infantil
Q61.2 Riñón poliquistico, tipo adulto
Q61.3 Riñón poliquistico, tipo no especificado
Q61.4 Displasia renal
Q61.5 Riñón quistico medular
Riñón espongioide SAI
Q61.8 Otras enfermedades renales quisticas
Degeneración o enfermedad renal fibroquistica
Riñón fibroquistico
Q61.9 Enfermedad quistica del riñón, no especificada
Sindrome de Meckel-Gruber
Q62 Defectos obstructivos congénitos de la pelvis renal y malformaciones
congénitas del uréter
Q62.0 Hidronefrosis congénita
Q62.1 Atresia y estenosis del uréter
Oclusión congénita (del, de la):
. orificio ureterovesical
. unión pieloureteral
. uréter
Uréter impermeable
Q62.2 Megalouréter congénito
Dilatación congénita del uréter
Q62.3 Otros defectos obstructivos de la pelvis renal y del uréter
Ureterocele congénito
Q62.4 Agenesia del uréter
Ausencia del uréter
Q62.5 Duplicación del uréter
Uréter:
. doble
. supernumerario
Q62.6 Mala posición del uréter
Desplazamiento )
Desviación ) del uréter o del orificio ureteral
Ectopia )
Implantación anómala )
Q62.7 Reflujo vésico-urétero-renal congénito
Q62.8 Otras malformaciones congénitas del uréter
Anomalia del uréter SAI
Q63 Otras malformaciones congénitas del riñón
Excluye: sindrome nefrótico congénito (N04.-)
Q63.0 Riñón supernumerario
Q63.1 Riñón lobulado, fusionado y en herradura
Q63.2 Riñón ectópico
Desplazamiento congénito del riñón
Malrotación del riñón
Q63.3 Hiperplasia renal y riñón gigante
Q63.8 Otras malformaciones congénitas del riñón, especificadas
Cálculo renal congénito
Q63.9 Malformación congénita del riñón, no especificada
Q64 Otras malformaciones congénitas del sistema urinario
Q64.0 Epispadias
Excluye: hipospadias (Q54.-)
Q64.1 Extrofia de la vejiga urinaria
Ectopia vesical
Extroversión de la vejiga
Q64.2 Válvulas uretrales posteriores congénitas
Q64.3 Otras atresias y estenosis de la uretra y del cuello de la vejiga
Estrechez congénita (del, de la):
. meato urinario
. orificio vesicouretral
. uretra
Obstrucción congénita del cuello vesical
Uretra impermeable
Q64.4 Malformación del uraco
Persistencia )
Prolapso ) del uraco
Quiste )
Q64.5 Ausencia congénita de la vejiga y de la uretra
Q64.6 Diverticulo congénito de la vejiga
Q64.7 Otras malformaciones congénitas de la vejiga y de la uretra
Duplicación (del, de la):
. meato urinario
. uretra
Fistula uretrorrectal congénita
Hernia congénita de la vejiga
Malformación congénita de la vejiga o de la uretra SAI
Prolapso congénito (del, de la):
. meato urinario
. uretra
. vejiga (mucosa)
Uretra )
Vejiga ) supernumeraria
Q64.8 Otras malformaciones congénitas del aparato urinario, especificadas
Q64.9 Malformación congénita del aparato urinario, no especificada
Anomalia )
Deformidad ) congénita SAI del sistema urinario

Malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular
(Q65-Q79)
Q65 Deformidades congénitas de la cadera
Excluye: chasquido de la cadera (R29.4)
Q65.0 Luxación congénita de la cadera, unilateral
Q65.1 Luxación congénita de la cadera, bilateral
Q65.2 Luxación congénita de la cadera, no especificada
Q65.3 Subluxación congénita de la cadera, unilateral
Q65.4 Subluxación congénita de la cadera, bilateral
Q65.5 Subluxación congénita de la cadera, no especificada
Q65.6 Cadera inestable
Cadera
. luxable
. subluxable
Q65.8 Otras deformidades congénitas de la cadera
Anteversión del cuello del fémur
Coxa congénita:
. valga
. vara
Displasia acetabular congénita
Q65.9 Deformidad congénita de la cadera, no especificada
Q66 Deformidades congénitas de los pies
Excluye: deformidades:
. en valgus (adquiridas) (M21.0)
. en varus (adquiridas) (M21.1)
. por reducción de los pies (Q72.-)
Q66.0 Talipes equinovarus
Q66.1 Talipes calcaneovarus
Q66.2 Metatarsus varus
Q66.3 Otras deformidades varus congénitas de los pies
Hallux varus congénito
Q66.4 Talipes calcaneovalgus
Q66.5 Pie plano congénito
Pie plano:
. congénito
. espástico (evertido)
. rigido
Q66.6 Otras deformidades valgus congénitas de los pies
Metatarso valgus
Q66.7 Pie cavus
Q66.8 Otras deformidades congénitas de los pies
Coalescencia del tarso
Dedo del pie en martillo, congénito
Pie bot SAI
Talus vertical
Talipes:
. SAI
. asimétrico
Q66.9 Deformidad congénita de los pies, no especificada
Q67 Deformidades osteomusculares congénitas de la cabeza, de la cara, de la
columna vertebral y del tórax
Excluye: sindromes de malformaciones congénitas clasificadas en Q87.-
sindrome de Potter (Q60.6)
Q67.0 Asimetria facial
Q67.1 Facies comprimida
Q67.2 Dolicocefalia
Q67.3 Plagiocefalia
Q67.4 Otras deformidades congénitas del cráneo, de la cara y de la mandibula
Aplastamiento congénito de la nariz
Atrofia o hipertrofia hemifacial
Depresiones en el cráneo
Desviación congénita del tabique nasal
Excluye: anomalias dentofaciales [incluso maloclusión] (K07.-)
nariz sifilitica en silla de montar (A50.5)
Q67.5 Deformidad congénita de la columna vertebral
Escoliosis congénita:
. SAI
. postural
Excluye: escoliosis congénita debida a malformación congénita ósea
(Q76.3)
escoliosis idiopática infantil (M41.0)
Q67.6 Tórax excavado
Tórax en embudo, congénito
Q67.7 Tórax en quilla
Tórax de paloma, congénito
Q67.8 Otras deformidades congénitas del tórax
Deformidad congénita de la pared torácica SAI
Q68 Otras deformidades osteomusculares congénitas
Excluye: defectos por reducción de miembro(s) (Q71-Q73)
Q68.0 Deformidad congénita del músculo esternocleidomastoideo
Contractura del (músculo) esternocleidomastoideo
Torticolis (esternomastoidea) congénita
Tumor esternomastoideo (congénito)
Q68.1 Deformidad congénita de la mano
Dedo deforme congénito
Mano en pala (congénita)
Q68.2 Deformidad congénita de la rodilla
Genu recurvatum congénito
Luxación congénita de la rodilla
Q68.3 Curvatura congénita del fémur
Excluye: anteversión (del cuello) del fémur (Q65.8)
Q68.4 Curvatura congénita de la tibia y del peroné
Q68.5 Curvatura congénita de hueso(s) largo(s) del miembro inferior, sin otra
especificación
Q68.8 Otras deformidades congénitas osteomusculares, especificadas
Deformidad congénita (del, de la):
. antebrazo
. clavicula
. codo
. escápula
Luxación congénita del:
. codo
. hombro
Q69 Polidactilia
Q69.0 Dedo(s) supernumerario(s) de la mano
Q69.1 Pulgar(es) supernumerario(s)
Q69.2 Dedo(s) supernumerario(s) del pie
Dedo grande supernumerario del pie
Q69.9 Polidactilia, no especificada
Dedo(s) supernumerario(s) SAI
Q70 Sindactilia
Q70.0 Fusión de los dedos de la mano
Sindactilia compleja de los dedos de la mano, con sinostosis
Q70.1 Membrana interdigital de la mano
Sindactilia simple de los dedos de la mano, sin sinostosis
Q70.2 Fusión de los dedos del pie
Sindactilia compleja de los dedos del pie, con sinostosis
Q70.3 Membrana interdigital del pie
Sindactilia simple de los dedos del pie, sin sinostosis
Q70.4 Polisindactilia
Q70.9 Sindactilia, no especificada
Sinfalangia SAI
Q71 Defectos por reducción del miembro superior
Q71.0 Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s) superior(es)
Q71.1 Ausencia congénita del brazo y del antebrazo con presencia de la mano
Q71.2 Ausencia congénita del antebrazo y de la mano
Q71.3 Ausencia congénita de la mano y el (los) dedo(s)
Q71.4 Defecto por reducción longitudinal del radio
Mano deforme o contrahecha (congénita) (radial)
Q71.5 Defecto por reducción longitudinal del cúbito
Q71.6 Mano en pinza de langosta
Q71.8 Otros defectos por reducción del (de los) miembro(s) superior(es)
Acortamiento congénito del (de los) miembro(s) superior(es)
Q71.9 Defecto por reducción del miembro superior, no especificado
Q72 Defectos por reducción del miembro inferior
Q72.0 Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s) inferior(es)
Q72.1 Ausencia congénita del muslo y de la pierna con presencia del pie
Q72.2 Ausencia congénita de la pierna y del pie
Q72.3 Ausencia congénita del pie y dedo(s) del pie
Q72.4 Defecto por reducción longitudinal del fémur
Deficiencia femoral focal proximal
Q72.5 Defecto por reducción longitudinal de la tibia
Q72.6 Defecto por reducción longitudinal del peroné
Q72.7 Pie hendido
Q72.8 Otros defectos por reducción del (de los) miembro(s) inferior(es)
Acortamiento congénito del (de los) miembro(s) inferior(es)
Q72.9 Defecto por reducción del miembro inferior, no especificado
Q73 Defectos por reducción de miembro no especificado
Q73.0 Ausencia completa de miembro(s) no especificado(s)
Amelia SAI
Q73.1 Focomelia, miembro(s) no especificado(s)
Focomelia SAI
Q73.8 Otros defectos por reducción de miembro(s) no especificado(s)
Deformidad por reducción longitudinal de miembro(s) no especificado(s)
Defecto por reducción )
Ectromelia SAI ) de miembro(s) SAI
Hemimelia SAI )
Q74 Otras anomalias congénitas del (de los) miembro(s)
Excluye: defecto por reducción de miembro (Q71-Q73)
polidactilia (Q69.-)
sindactilia (Q70.-)
Q74.0 Otras malformaciones congénitas del (de los) miembro(s) superior(es),
incluida la cintura escapular
Deformidad de:
. Madelung
. Sprengel
Disostosis cleidocraneal
Huesos del carpo supernumerarios
Macrodactilia (dedos de la mano)
Pulgar trifalángico
Seudoartrosis congénita de la clavicula
Sinostosis radiocubital
Q74.1 Malformación congénita de la rodilla
Ausencia de la rótula )
Luxación de la rótula ) congénita
Genu:
. valgum
. varum
Rótula rudimentaria
Excluye: genu recurvatum (Q68.2) )
luxación de la rodilla (Q68.2) ) congénita(o)
sindrome de uña-rótula (Q87.2) )
Q74.2 Otras malformaciones congénitas del (de los) miembro(s) inferior(es),
incluida la cintura pelviana
Fusión congénita de la articulación sacroiliaca
Malformación congénita (de la articulación) (del):
. sacroiliaca
. tobillo
Excluye: anteversión del (cuello del) fémur (Q65.8)
Q74.3 Artrogriposis múltiple congénita
Q74.8 Otras malformaciones congénitas especificadas del (de los) miembro(s)
Q74.9 Malformación congénita de miembro(s), no especificada
Anomalia congénita de miembro(s) SAI
Q75 Otras malformaciones congénitas de los huesos del cráneo y de la cara
Excluye: anomalias dentofaciales [incluso maloclusión] (K07.-)
defectos del cráneo asociados con anomalias congénitas del
encéfalo, tales como:
. anencefalia (Q00.0)
. encefalocele (Q01.-)
. hidrocéfalo (Q03.-)
. microcefalia (Q02)
deformidades osteomusculares de la cabeza y de la cara
(Q67.0-Q67.4)
malformaciones congénitas de la cara SAI (Q18.-)
sindromes de malformaciones congénitas clasificadas en Q87.-
Q75.0 Craneosinostosis
Acrocefalia
Fusión imperfecta del cráneo
Oxicefalia
Trigonocefalia
Q75.1 Disostosis craneofacial
Enfermedad de Crouzon
Q75.2 Hipertelorismo
Q75.3 Macrocefalia
Q75.4 Disostosis maxilofacial
Q75.5 Disostosis oculomaxilar
Q75.8 Otras malformaciones congénitas especificadas de los huesos del cráneo y de
la cara
Ausencia de hueso(s) del cráneo, congénita
Deformidad congénita de la frente
Platibasia
Q75.9 Malformación congénita no especificada de los huesos del cráneo y de la cara
Anomalia congénita (de, del):
. cráneo SAI
. huesos de la cara SAI
Q76 Malformaciones congénitas de la columna vertebral y tórax óseo
Excluye: deformidades osteomusculares congénitas de la columna vertebral
y del tórax (Q67.5-Q67.8)
Q76.0 Espina bifida oculta
Excluye: espina bifida (abierta) (quistica) (Q05.-)
meningocele (raquideo) (Q05.-)
Q76.1 Sindrome de Klippel-Feil
Sindrome de fusión cervical
Q76.2 Espondilolistesis congénita
Espondilólisis congénita
Excluye: espondilólisis (adquirida) (M43.0)
espondilolistesis (adquirida) (M43.1)
Q76.3 Escoliosis congénita debida a malformación congénita ósea
Fusión de hemivértebra o falla de la segmentación con escoliosis
Q76.4 Otra malformación congénita de la columna vertebral, no asociada con
escoliosis
Ausencia congénita de vértebra )
Cifosis congénita )
Fusión congénita vertebral )
Hemivértebra ) sin otra
Lordosis congénita ) especificación o
Malformación (de) (articulación) (región): ) no asociada con
. columna vertebral ) escoliosis
. lumbosacra )
Platispondilisis )
Vértebra supernumeraria )
Q76.5 Costilla cervical
Costilla supernumeraria en la región cervical
Q76.6 Otras malformaciones congénitas de las costillas
Ausencia )
Fusión ) congénita de la(s) costilla(s)
Malformación SAI )
Costilla supernumeraria
Excluye: sindrome de costilla corta (Q77.2)
Q76.7 Malformación congénita del esternón
Ausencia congénita del esternón
Esternón bifido
Q76.8 Otras malformaciones congénitas del tórax óseo
Q76.9 Malformación congénita del tórax óseo, no especificada
Q77 Osteocondrodisplasia con defecto del crecimiento de los huesos largos y de
la columna vertebral
Excluye: mucopolisacaridosis (E76.0-E76.3)
Q77.0 Acondrogénesis
Hipocondrogénesis
Q77.1 Enanismo tanatofórico
Q77.2 Sindrome de costilla corta
Displasia torácica asfixiante [Jeune]
Q77.3 Condrodisplasia punctata
Q77.4 Acondroplasia
Hipocondroplasia
Q77.5 Displasia distrófica
Q77.6 Displasia condroectodérmica
Sindrome de Ellis-van Creveld
Q77.7 Displasia espondiloepifisaria
Q77.8 Otras osteocondrodisplasias con defectos del crecimiento de los huesos
largos y de la columna vertebral
Q77.9 Osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de
la columna vertebral, sin otra especificación
Q78 Otras osteocondrodisplasias
Q78.0 Osteogénesis imperfecta
Fragilidad ósea
Osteopsatirosis
Q78.1 Displasia poliostótica fibrosa
Sindrome de Albright(-McCune)(-Sternberg)
Q78.2 Osteopetrosis
Sindrome de Albers-Sch”nberg
Q78.3 Displasia diafisaria progresiva
Sindrome de Camurati-Engelmann
Q78.4 Encondromatosis
Enfermedad de Ollier
Sindrome de Maffucci
Q78.5 Displasia metafisaria
Sindrome de Pyle
Q78.6 Exostosis congénita múltiple
Aclasia diafisaria
Q78.8 Otras osteocondrodisplasias especificadas
Osteopoiquilosis
Q78.9 Osteocondrodisplasia, no especificada
Condrodistrofia SAI
Osteodistrofia SAI
Q79 Malformaciones congénitas del sistema osteomuscular, no clasificadas en otra
parte
Excluye: torticolis (esternomastoidea) congénita (Q68.0)
Q79.0 Hernia diafragmática congénita
Excluye: hernia hiatal congénita (Q40.1)
Q79.1 Otras malformaciones congénitas del diafragma
Ausencia ) del diafragma
Eventración )
Malformación congénita del diafragma SAI
Q79.2 Exónfalos
Onfalocele
Excluye: hernia umbilical (K42.-)
Q79.3 Gastrosquisis
Q79.4 Sindrome del abdomen en ciruela pasa
Q79.5 Otras malformaciones congénitas de la pared abdominal
Excluye: hernia umbilical (K42.-)
Q79.6 Sindrome de Ehlers-Danlos
Q79.8 Otras malformaciones congénitas del sistema osteomuscular
Acortamiento congénito del tendón
Amiotrofia congénita
Ausencia de:
. músculo
. tendón
Bridas estrangulantes congénitas
Músculo supernumerario
Sindrome de Poland
Q79.9 Malformación congénita del sistema osteomuscular, no especificada
Anomalia SAI ) congénita SAI del sistema osteomuscular
Deformidad SAI )
Otras malformaciones congénitas
(Q80-Q89)
Q80 Ictiosis congénita
Excluye: enfermedad de Refsum (G60.1)
Q80.0 Ictiosis vulgar
Q80.1 Ictiosis ligada al cromosoma X
Q80.2 Ictiosis lamelar
Niño de colodión
Q80.3 Eritrodermia ictiosiforme vesicular congénita
Q80.4 Feto arlequin
Q80.8 Otras ictiosis congénitas
Q80.9 Ictiosis congénita, no especificada
Q81 Epidermólisis bullosa
Q81.0 Epidermólisis bullosa simple
Excluye: sindrome de Cockayne (Q87.1)
Q81.1 Epidermólisis bullosa letal
Sindrome de Herlitz
Q81.2 Epidermólisis bullosa distrófica
Q81.8 Otras epidermólisis bullosas
Q81.9 Epidermólisis bullosa, no especificada
Q82 Otras malformaciones congénitas de la piel
Excluye: acrodermatitis enteropática (E83.2)
porfiria eritropoyética congénita (E80.0)
quiste o seno pilonidal (L05.-)
sindrome de Sturge-Weber(-Dimitri) (Q85.8)
Q82.0 Linfedema hereditario
Q82.1 Xeroderma pigmentoso
Q82.2 Mastocitosis
Urticaria pigmentosa
Excluye: mastocitosis maligna (C96.2)
Q82.3 Incontinencia pigmentaria
Q82.4 Displasia ectodérmica (anhidrótica)
Excluye: sindrome de Ellis-van Creveld (Q77.6)
Q82.5 Nevo no neoplásico, congénito
Marcas de nacimiento SAI
Nevo:
. en llama
. fresa
. sanguineo
. vascular SAI
. vascular ectásico
. verrugoso
Excluye: lentigo (L81.4)
manchas café con leche (L81.3)
nevo:
. SAI (D22.-)
. aráneo (I78.1)
. en araña (I78.1)
. estelar (I78.1)
. melanocitico (D22.-)
. pigmentado (D22.-)
Q82.8 Otras malformaciones congénitas de la piel, especificadas
Anomalias dermatoglificas
Apéndices cutáneos supernumerarios
Cutis laxo (hiperelástico)
Pénfigo familiar benigno [Hailey-Hailey]
Queratosis folicular [Darier-White]
Queratosis hereditaria palmar y plantar
Surcos palmares anormales
Excluye: sindrome de Ehlers-Danlos (Q79.6)
Q82.9 Malformación congénita de la piel, no especificada
Q83 Malformaciones congénitas de la mama
Excluye: ausencia de músculo pectoral (Q79.8)
Q83.0 Ausencia congénita de la mama con ausencia del pezón
Q83.1 Mama supernumeraria
Q83.2 Ausencia de pezón
Q83.3 Pezón supernumerario
Q83.8 Otras malformaciones congénitas de la mama
Hipoplasia mamaria
Q83.9 Malformación congénita de la mama, no especificada
Q84 Otras malformaciones congénitas de las faneras
Q84.0 Alopecia congénita
Atricosis congénita
Q84.1 Alteraciones morfológicas congénitas del pelo, no clasificadas en otra parte
Moniletrix
Pelo:
. en cuentas
. nudoso
Excluye: sindrome de Menkes, cabello ensortijado (E83.0)
Q84.2 Otras malformaciones congénitas del pelo
Hipertricosis congénita
Lanugo persistente
Malformación congénita del pelo SAI
Q84.3 Anoniquia
Excluye: sindrome de uña-rótula (Q87.2)
Q84.4 Leuconiquia congénita
Q84.5 Agrandamiento e hipertrofia de las uñas
Onicauxis congénita
Paquioniquia
Q84.6 Otras malformaciones congénitas de las uñas
Coiloniquia )
Malformación de la uña SAI ) congénita
Uña deforme )
Q84.8 Otras malformaciones congénitas de las faneras, especificadas
Aplasia dérmica congénita
Q84.9 Malformación congénita de las faneras, no especificada
Anomalia SAI ) congénita de las faneras SAI
Deformidad SAI )

Q85 Facomatosis, no clasificada en otra parte
Excluye: ataxia telangiectasia [Louis-Bar] (G11.3)
disautonomia familiar [Riley-Day] (G90.1)
Q85.0 Neurofibromatosis (no maligna)
Enfermedad de von Recklinghausen
Q85.1 Esclerosis tuberosa
Enfermedad de Bourneville
Epiloia
Q85.8 Otras facomatosis, no clasificadas en otra parte
Sindrome (de):
. Peutz-Jeghers
. Sturge-Weber(-Dimitri)
. von Hippel-Lindau
Excluye: sindrome de Meckel-Gruber (Q61.9)
Q85.9 Facomatosis, no especificada
Hamartosis SAI
Q86 Sindromes de malformaciones congénitas debidos a causas exógenas conocidas,
no clasificados en otra parte
Excluye: hipotiroidismo relacionado con deficiencia de yodo (E00-E02)
efectos no teratogénicos de sustancias transmitidas a través
de la placenta o de la leche materna (P04.-)
Q86.0 Sindrome fetal (dismórfico) debido al alcohol
Q86.1 Sindrome de hidantoina fetal
Sindrome de Meadow
Q86.2 Dismorfismo debido a warfarina
Q86.8 Otros sindromes de malformaciones congénitas debidos a causas exógenas
conocidas
Q87 Otros sindromes de malformaciones congénitas especificados que afectan
múltiples sistemas
Q87.0 Sindromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente la
apariencia facial
Acrocefalopolisindactilia
Acrocefalosindactilia [Apert]
Ciclopia
Facies de silbador
Sindrome (de):
. criptoftalmos
. Goldenhar
. Moebius
. oro-facio-digital
. Robin(-Pierre)
. Treacher-Collins
Q87.1 Sindromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con estatura
baja:
Sindrome de:
. Aarskog
. Cockayne
. De Lange
. Dubowitz
. Noonan
. Prader-Willi
. Robinow-Silverman-Smith
. Russell-Silver
. Seckel
. Smith-Lemli-Opitz
Excluye: sindrome de Ellis-van Creveld (Q77.6)
Q87.2 Sindromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente los
miembros
Sindrome de:
. Holt-Oram
. Klippel-Trénaunay-Weber
. rótula en uña
. Rubinstein-Taybi
. sirenomelia
. trombocitopenia con ausencia de radio [TAR]
. VATER (defectos Vertebrales, Atresia anal, fistula Traqueoesofágica con
atresia Esofágica y anomalias Radiales)
Q87.3 Sindromes de malformaciones congénitas con exceso de crecimiento precoz
Sindrome de:
. Beckwith-Wiedemann
. Sotos
. Weaver
Q87.4 Sindrome de Marfan
Q87.5 Otros sindromes de malformaciones congénitas con otros cambios esqueléticos
Q87.8 Otros sindromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados
en otra parte
Sindrome de:
. Alport
. Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl
. Zellweger
Q89 Otras malformaciones congénitas, no clasificadas en otra parte
Q89.0 Malformaciones congénitas del bazo
Asplenia (congénita)
Esplenomegalia congénita
Excluye: isomerismo de los apéndices auriculares (con asplenia o
poliesplenia) (Q20.6)
Q89.1 Malformaciones congénitas de la glándula suprarrenal
Excluye: hiperplasia suprarrenal congénita (E25.0)
Q89.2 Malformaciones congénitas de otras glándulas endocrinas
Conducto tirogloso persistente
Malformación congénita de glándula tiroides o paratiroides
Quiste tirogloso
Q89.3 Situs inversus
Dextrocardia con situs inversus
Disposición auricular en imagen en espejo con situs inversus
Situs inversus o transversus:
. abdominal
. torácico
Transposición de visceras:
. abdominales
. torácicas
Excluye: dextrocardia SAI (Q24.0)
Q89.4 Gemelos siameses
Craneópago
Dicefalia
Monstruo doble
Pigópago
Toracópago
Q89.7 Malformaciones congénitas múltiples, no clasificadas en otra parte
Anomalia congénita múltiple SAI
Deformidad congénita múltiple SAI
Monstruo SAI
Excluye: sindromes de malformaciones congénitas que afectan múltiples
sistemas (Q87.-)
Q89.8 Otras malformaciones congénitas, especificadas
Q89.9 Malformación congénita, no especificada
Anomalia congénita SAI
Deformidad SAI congénita
Anomalias cromosómicas, no clasificadas en otra parte
(Q90-Q99)
Q90 Sindrome de Down
Q90.0 Trisomia 21, por falta de disyunción meiótica
Q90.1 Trisomia 21, mosaico (por falta de disyunción mitótica)
Q90.2 Trisomia 21, por translocación
Q90.9 Sindrome de Down, no especificado
Trisomia 21 SAI
Q91 Sindrome de Edwards y sindrome de Patau
Q91.0 Trisomia 18, por falta de disyunción meiótica
Q91.1 Trisomia 18, mosaico (por falta de disyunción mitótica)
Q91.2 Trisomia 18, por translocación
Q91.3 Sindrome de Edwards, no especificado
Q91.4 Trisomia 13, por falta de disyunción meiótica
Q91.5 Trisomia 13, mosaico (por falta de disyunción mitótica)
Q91.6 Trisomia 13, por translocación
Q91.7 Sindrome de Patau, no especificado
Q92 Otras trisomias y trisomias parciales de los autosomas, no clasificadas en
otra parte
Incluye: translocaciones e inserciones no equilibradas
Excluye: trisomias de los cromosomas 13, 18, 21 (Q90-Q91)
Q92.0 Trisomia de un cromosoma completo, por falta de disyunción meiótica
Q92.1 Trisomia de un cromosoma completo, mosaico (por falta de disyunción
mitótica)
Q92.2 Trisomia parcial mayor
Duplicación completa de un brazo o más del cromosoma
Q92.3 Trisomia parcial menor
Duplicación de menos de un brazo del cromosoma
Q92.4 Duplicaciones visibles sólo en la prometafase
Q92.5 Duplicaciones con otros reordenamientos complejos
Q92.6 Cromosomas marcadores suplementarios
Q92.7 Triploidia y poliploidia
Q92.8 Otras trisomias y trisomias parciales de los autosomas, especificadas
Q92.9 Trisomia y trisomia parcial de los autosomas, sin otra especificación
Q93 Monosomias y supresiones de los autosomas, no clasificadas en otra parte
Q93.0 Monosomia completa de un cromosoma, por falta de disyunción meiótica
Q93.1 Monosomia completa de un cromosoma, mosaico (por falta de disyunción
mitótica)
Q93.2 Cromosoma reemplazado por anillo o dicéntrico
Q93.3 Supresión del brazo corto del cromosoma 4
Sindrome de Wolff-Hirschorn
Q93.4 Supresión del brazo corto del cromosoma 5
Sindrome del grito de gato
Q93.5 Otras supresiones de parte de un cromosoma
Q93.6 Supresiones visibles sólo en la prometafase
Q93.7 Supresiones con otros reordenamientos complejos
Q93.8 Otras supresiones de los autosomas
Q93.9 Supresión de los autosomas, no especificada
Q95 Reordenamientos equilibrados y marcadores estructurales, no clasificados en
otra parte
Incluye: translocaciones e inserciones reciprocas equilibradas y
robertsonianas
Q95.0 Translocación equilibrada e inserción en individuo normal
Q95.1 Inversión cromosómica en individuo normal
Q95.2 Reordenamiento autosómico equilibrado en individuo anormal
Q95.3 Reordenamiento autosómico/sexual equilibrado en individuo anormal
Q95.4 Individuos con heterocromatina marcadora
Q95.5 Individuos con sitio frágil autosómico
Q95.8 Otros reordenamientos equilibrados y marcadores estructurales
Q95.9 Reordenamiento equilibrado y marcador estructural, sin otra especificación
Q96 Sindrome de Turner
Excluye: sindrome de Noonan (Q87.1)
Q96.0 Cariotipo 45,X
Q96.1 Cariotipo 46,X iso (Xq)
Q96.2 Cariotipo 46,X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq)
Q96.3 Mosaico 45,X/46,XX o XY
Q96.4 Mosaico 45,X/otra(s) linea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal
Q96.8 Otras variantes del sindrome de Turner
Q96.9 Sindrome de Turner, no especificado
Q97 Otras anomalias de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, no
clasificadas en otra parte
Excluye: sindrome de Turner (Q96.-)
Q97.0 Cariotipo 47,XXX
Q97.1 Mujer con más de tres cromosomas X
Q97.2 Mosaico, lineas con número variable de cromosomas X
Q97.3 Mujer con cariotipo 46,XY
Q97.8 Otras anomalias de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino,
especificadas
Q97.9 Anomalia de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, sin otra
especificación
Q98 Otras anomalias de los cromosomas sexuales, con fenotipo masculino, no
clasificadas en otra parte
Q98.0 Sindrome de Klinefelter, cariotipo 47,XXY
Q98.1 Sindrome de Klinefelter, hombre con más de dos cromosomas X
Q98.2 Sindrome de Klinefelter, hombre con cariotipo 46,XX
Q98.3 Otro hombre con cariotipo 46,XX
Q98.4 Sindrome de Klinefelter, no especificado
Q98.5 Cariotipo 47,XYY
Q98.6 Hombre con cromosoma sexual estructuralmente anormal
Q98.7 Hombre con mosaico de cromosomas sexuales
Q98.8 Otras anomalias de los cromosomas sexuales, con fenotipo masculino,
especificadas
Q98.9 Anomalia de los cromosomas sexuales, fenotipo masculino, sin otra
especificación
Q99 Otras anomalias cromosómicas, no clasificadas en otra parte
Q99.0 Quimera 46,XX/46,XY
Quimera 46,XX/46,XY hermafrodita verdadero
Q99.1 Hermafrodita verdadero 46,XX
46,XX con vestigio de gónadas
46,XY con vestigio de gónadas
Disgenesia gonadal pura
Q99.2 Cromosoma X frágil
Sindrome X frágil
Q99.8 Otras anomalias de los cromosomas, especificadas
Q99.9 Anomalia cromosómica, no especificada

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